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La fucosidose est un trouble du stockage lysosomal qui provoque l’accumulation de protéines et lipides dans les organes et principalement dans le tissu cérébral causant des symptômes neurologiques. Les animaux atteints présentent des troubles de coordination et comportementaux, la cécité et la surdité. Les premiers symptômes apparaissent vers l'âge de 18 mois avec une progression portant à la mort de l’animal.

L'ichtyose, également appelée ichtyose congénitale récessive autosomique (ARCI), est une maladie cutanée non inflammatoire caractérisées par une peau squameuse ou écailleuse. Les signes cliniques apparaissent chez les chiots dès l'âge de 1 à 2 semaines. Les chiens atteints présentent une substance collante, huileuse et de couleur jaunâtre autour des yeux et des oreilles. Dans les cas graves, les chiots sont généralement euthanasiés.

La rétinopathie multifocale est une maladie oculaire dont les symptômes apparaisent entre 11 et 16 semaines. Les chiens atteints présentent de multiples zones circulaires de décollement de la rétine. Le liquide s'accumule sous la rétine détachée, ce qui entraîne la formation de cloques dans l'œil. La progression de la pathologie est lente et ne conduit généralement pas à la cécité.

Locus Em ou masque mélanique cause le masque noir sur le visage du chien. Cet allèle est dominant car une seule copie est nécessaire pour exprimer le phénotype du masque. Le masque peut être testé dans n'importe quelle race, mais on le trouve le plus souvent dans les races reprises ci-dessous.

L'encéphalopathie néonatale est une malformation du cervelet observée chez les caniches. Les chiots atteints sont petits à la naissance et ne se développent pas normalement. À l'âge d'environ 3 semaines, on observe une faiblesse, une ataxie, des tremblements. Les sujets affectés n'interagissent pas avec la mère ou les autres membres de la portée et réagissent lentement aux stimuli externes. Ils meurent généralement ou sont euthanasiés avant l'âge de 7 semaines.

La dysplasie des bâtonnets et cônes de type 4 est une des différentes formes de l'atrophie progressive de la rétine (PRA). Cette mutation conduit à l'apparition tardive de l'APR, avec la cécité survenant après 7 ans.

La polyneuropathie de type 3 (LPPN3) est une maladie caractérisée par des difficultés respiratoires, souvent décrite comme une respiration bruyante ou rauque. Les autres signes cliniques, qui varient d'un chien à l'autre, comprennent des difficultés de déglutition, des modifications de la fréquence et de la qualité des aboiements, une démarche haute, un manque de coordination musculaire, une intolérance à l'exercice et une atrophie musculaire des membres.

La myopathie myotubulaire de type 1 aussi appelée myopathie myotubulaire liée à l'X est une maladie génétique des muscles squelettiques. Les signes cliniques incluent l’hypotonie, l’atrophie musculaire et des difficultés respiratoires. Cette maladie est transmise de manière récessive liée à l’X, les mâles porteurs de la mutation seront donc tous atteints. Par contre, seules les femelles ayant 2 copies de l’allèle muté seront atteintes.

Les chiens atteints de dysplasie des photorécepteurs semblent normaux jusqu'à l'âge de 10 mois, mais développent des problèmes de vision vers l'âge de 3 ans, tels que des réflexes pupillaires lents et des difficultés à voir dans des endroits familiers. Les anomalies du fond d'œil comprennent la perte de vaisseaux sanguins et l'amincissement de la rétine, conduisant à une cécité totale avant l'âge de cinq ans.

La dystrophie des cônes et des bâtonnets se caractérisent par la perte relativement précoce des photorécepteurs des cônes tout en maintenant la fonctionnalité des bâtonnets. Les premiers signes cliniques apparaissent vers l'âge de 1 à 2 ans progressant vers la cécité complète.