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La pyruvate kinase est une enzyme essentielle à la production d'énergie dans les globules rouges. Les signes cliniques sont l’anémie, la faiblesse, l’hépatosplenomégalie. Une insuffisance de la moelle osseuse et du foie surviennent généralement avant l'âge de 5 ans. Les animaux hétérozygotes (porteurs sains) ne présentent aucun signe clinique, mais ont des niveaux d'activité de la pyruvate kinase réduite. Des greffes de moelle osseuse ont été utilisées pour atténuer les signes cliniques chez les chiens atteints.

La pyruvate kinase est une enzyme essentielle à la production d'énergie dans les globules rouges. Les signes cliniques sont l’anémie, la faiblesse, l’hépatosplenomégalie. Une insuffisance de la moelle osseuse et du foie surviennent généralement avant l'âge de 5 ans. Les animaux hétérozygotes (porteurs sains) ne présentent aucun signe clinique, mais ont des niveaux d'activité de la pyruvate kinase réduite. Des greffes de moelle osseuse ont été utilisées pour atténuer les signes cliniques chez les chiens atteints.

L’hypomyélinisation aussi connue sous le nom de Syndrome des chiots trembleurs ou Shaking pup syndrome est une pathologie du système nerveux due à une défaut de la myélinisation de la moelle épinière. Les chiens atteints présentent des tremblements des difficultés à marcher, des problèmes d'équilibre et de coordination. Cette maladie est transmise de manière récessive liée à l’X, les mâles porteurs de la mutation seront donc tous atteints. Par contre, seules les femelles ayant 2 copies de l’allèle muté seront atteintes.

L'acrodermatite léthale est une maladie génétique du système immunitaire. Les signes cliniques sont des lésions cutanées sur les pattes et sur le museau, entraînant des infections secondaires. De plus, les lésions provoquent une hyperkératose des coussinets et une déformation des ongles. Les chiots atteints souffrent également de diarrhées, de broncho-pneumonie et d'un retard de croissance. Les premiers symptômes apparaissent rapidement après la naissance. Les chiots atteints meurent généralement avant 2 ans ou sont euthanasiés.

La myélopathie dégénérative est une maladie neurodégénérative dont l’évolution est lente et d'apparition tardive (8 ans ou plus). Le signe clinique initial est caractérisé par une ataxie des membres postérieurs. Au fur et à mesure de l'évolution de la maladie, la faiblesse asymétrique fréquemment observée monte pour affecter les membres thoraciques, entraînant une paraplégie. La majeure partie des animaux DM2/DM2 ne développeront pas de symptômes, par contre, l'élimination de ces animaux des schémas de reproduction réduit la variabilité génétique de la race, raison pour laquelle Progenus ne conseille pas ce test

L'hémophilie B également appelée déficit en facteur IX est une pathologie de la coagulation causant des hémorragies. Les signes cliniques sont des hématomes et des saignements excessifs en raison de l'absence de facteur de coagulation IX fonctionnel.  Cette maladie est transmise de manière récessive liée à l’X, les mâles porteurs de la mutation seront donc tous atteints. Par contre, seules les femelles ayant 2 copies de l’allèle muté seront atteintes

Le poil long est causé par des mutations du gène du facteur de croissance des fibroblastes-5 (FGF5). Jusqu'à présent, cinq mutations ont été identifiées. Le test du poils long chez l'akita identifie la mutation c.578C>T qui est présente chez les races Akita, Eurasier, Samoyed et Siberian Husky. L'allèle du poil court (L) est dominant sur le poil long (l), donc deux copies de l'allèle du poil long sont nécessaires pour avoir des chiens à poil long.

Le locus S identifie les motifs de panachures blanches chez les chiens. La présence d'une mutation spécifique dans le gène MITF est associée aux taches piebald, avec des effets variables selon les races. Dans certaines races comme les Colleys et les Boxers, cette mutation présente un effet dépendant de la dose, où une copie produit des panachures blanches et deux copies entraînent un blanc plus étendu. En revanche, dans d'autres races, les taches piebald suivent un modèle récessif, nécessitant deux copies pour se manifester.

La rétinopathie multifocale est une maladie oculaire dont les symptômes apparaisent entre 11 et 16 semaines. Les chiens atteints présentent de multiples zones circulaires de décollement de la rétine. Le liquide s'accumule sous la rétine détachée, ce qui entraîne la formation de cloques dans l'œil. La progression de la pathologie est lente et ne conduit généralement pas à la cécité.

La dystrophie musculaire du Golden Retriever est un homologue de la dystrophie musculaire de Duchenne chez l’homme. Les chiens atteints développent des signes cliniques à l'âge de 8 à 10 semaines. Les symptômes comprennent une démarche traînante, l'incapacité d'ouvrir complètement la mâchoire, des difficultés à manger, la courbure de la colonne vertébrale et des côtes, qui se traduit par une posture accroupie. 

Cette maladie est transmise de manière récessive liée à l’X, les mâles porteurs de la mutation seront donc tous atteints. Par contre, seules les femelles ayant 2 copies de l’allèle muté seront atteintes.