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La toxicose au cuivre est caractérisée par une accumulation de cuivre dans le foie et d'autres organes entrainant une hépatite chronique et une cirrhose du foie pouvant évoluer en nécrose.

La gangliosidose est un défaut génétique qui provoque le stockage des gangliosides GM1 dans divers tissus. Les signes cliniques de la pathologie sont un dysfonctionnement neurologique progressif et un retard de croissance

L'épidermolyse jonctionnelle bulleuse (JEB) est une maladie génétique récessive de la peau et des muqueuses dans laquelle la couche épidermique est séparée de la peau.

La gangliosidose est un défaut génétique qui provoque le stockage des gangliosides GM2 dans divers tissus. Les signes cliniques de la pathologie sont un dysfonctionnement neurologique progressif et un retard de croissance

L'épilepsie myoclonique généralisée est un défaut génétique qui provoque des secousses myocloniques décrites comme des chocs électriques. Les crises surviennent quotidiennement dans plus de 85 % des cas.

La gangliosidose est un défaut génétique qui provoque le stockage des gangliosides GM1 dans divers tissus. Les signes cliniques de la pathologie sont un dysfonctionnement neurologique progressif et un retard de croissance

La myotonie congénitale est une maladie génétique caractérisée par une relaxation musculaire squelettique retardée après la contraction. Les signes cliniques sont une démarche raide et une hypertrophie des muscles squelettiques.

La dystrophie neuro-axonale est une maladie génétique neurodégénérative. Les symptômes incluent  différents symptômes neurologiques comme une démarche anormale, des pertes d’équilibre, des tremblements de tête, des mouvements involontaires des yeux (nystagmus).

L'ostéogenèse imparfaite aussi connue sous le nom de maladie des os de verre, se caractérise par une extrême fragilité des os et des dents causée par une structure anormale du collagène.

La polyneuropathie de type 2 (LNP2) est une maladie neuromusculaire progressive caractérisée par une faiblesse généralisée, une hypotonie, une paralysie du larynx et une atrophie musculaire en particulier des membres postérieurs.