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La myopathie centronucléaire est une maladie génétique affectant les muscles et se caractérisant par une atrophie musculaire progressive et une intolérance à l'exercice. Les premiers signes cliniques apparaissent vers l’âge de 6 mois.

La toxicose au cuivre est caractérisée par une accumulation de cuivre dans le foie et d'autres organes entrainant une hépatite chronique et une cirrhose du foie pouvant évoluer en nécrose.

La gangliosidose est un défaut génétique qui provoque le stockage des gangliosides GM1 dans divers tissus. Les signes cliniques de la pathologie sont un dysfonctionnement neurologique progressif et un retard de croissance

L'ostéogenèse imparfaite aussi connue sous le nom de maladie des os de verre, se caractérise par une extrême fragilité des os et des dents causée par une structure anormale du collagène.

La gangliosidose est un défaut génétique qui provoque le stockage des gangliosides GM1 dans divers tissus. Les signes cliniques de la pathologie sont un dysfonctionnement neurologique progressif et un retard de croissance

La myotonie congénitale est une maladie génétique caractérisée par une relaxation musculaire squelettique retardée après la contraction. Les signes cliniques sont une démarche raide et une hypertrophie des muscles squelettiques.

La polyneuropathie de type 2 (LNP2) est une maladie neuromusculaire progressive caractérisée par une faiblesse généralisée, une hypotonie, une paralysie du larynx et une atrophie musculaire en particulier des membres postérieurs. 

La maladie pulmonaire inflammatoire est une maladie génétique affectant le système immunitaire. Les symptômes incluent de la fièvre, de la toux, des difficultés respiratoires et des Vomissements mousseux. Les premiers signes cliniques apparaissent dès la naissance.

La gangliosidose est un défaut génétique qui provoque le stockage des gangliosides GM2 dans divers tissus. Les signes cliniques de la pathologie sont un dysfonctionnement neurologique progressif et un retard de croissance

La néphropathie familiale est une maladie rénale avec une progressive destruction des deux reins. Les premiers symptômes sont une consommation d'eau excessive, une perte de poids, une diminution de l'appétit et des vomissements.