Chien

La fente Labiale-Palatine et Syndactylie est une anomalie génétique du développement crâniofacial causant une communication entre la bouche et le nez. Les symptoômes les plus frequents sont des étouffements, de la toux et des difficultés de déglutition. Une syndactylie (fusion de doigts) peut également être observée.

La céroïde-lipofuscinose neuronale est une maladie génétique dont les symptômes comprennent des changements de comportement, un déclin cognitif, une ataxie cérébelleuse, une démence, des crises d'épilepsie, de la nervosité, de l'agressivité, une hypersensibilité aux stimuli, une perte de coordination, des tremblements, une dégénérescence rétinienne, une déficience visuelle modérée en faible lumière, mais une bonne acuité visuelle en lumière vive. Les premiers signes comportementaux apparaissent généralement vers l'âge de 4 à 6 ans.

Le dysraphisme spinal est une maladie génétique dont les symptomes sont présents dès la naissance. Les chiots atteints présentent des anomalies neurologiques dont des troubles de motricité au niveau des pattes arrières. Les adultes présentent une démarche anormale typique avec un mouvement simultané des pattes arrière ou en "saut de lapin".

La thrombopathie est une maladie génétique affectant la  fonction plaquettaire. Dans la thrombopathie, les plaquettes sont incapables de se coller correctement les unes aux autres et ne peuvent donc pas coaguler normalement. Les symptômes les plus fréquents de cette pathologie sont des saignements de nez récurrents et des saignements excessifs des gencives et des hématomes. Des hémorragies internes et des selles noires ou rouges peuvent également être observées. Bien que les chiens atteints de cette maladie présentent un risque d'hémorragie spontanée et d'hémorragie interne, les chiens affectés peuvent ne pas être identifiés jusqu'à ce qu'une intervention chirurgicale soit pratiquée ou qu'un traumatisme se produise.  

La polyneuropathie du schnauzer nain est une maladie génétique neuromusculaire. Les symptômes peuvent inclure une intolérance à l'exercice, une atrophie musculaire principalement au niveau des pattes arrières, une paralysie laryngée entrainant un changement de l’aboiement et une respiration bruyante. Les premiers signes de la maladie apparaissent généralement vers l'âge de 3 mois.

La dégénérescence cérébelleuse avec myosite est une encéphalopathie dégénérative. Les signes cliniques des chiens affectés sont très variables et peuvent inclure une faiblesse musculaire, une ataxie généralisée et une hypermétrie. L'âge d'apparition des signes neurologiques se situe entre 10 semaines et 6 mois.

Les neurones sont recouverts d’une gaine de myéline, chez les chiens atteints d’hypomyélinisation, l’épaisseur de cette gaine est réduite. Les premiers symptômes sont observés à partir de l’âge de 1 à 2 semaines et incluent des tremblements et des troubles de l’équilibre. Dans la plupart des cas, les symptômes s’estompent à partir de 3-4 mois.

L’hyperoxalurie primaire est caractérisée par la formation de cristaux d’oxalate principalement au niveau des reins provoquant entre autres des calculs rénaux, une insuffisance rénale sévère et des douleurs abdominales. Les premiers symptômes apparaissent vers l’âge de 3 à 4 semaines. Les chiots atteints sont généralement euthanasiés.

L'atrophie progressive de la rétine (APR) entraîne une déficience visuelle due à la dégénérescence des photorécepteurs de la rétine. Les symptômes apparaissent généralement à partir de l'age de 5 ans.

L'hyperuricémie également appelée hyperuricosurie est un défaut génétique provoquant des niveaux élevés d'acide urique dans l'urine. Les signes cliniques de la maladie sont la présence de pierres au niveau de la vessie ou des reins. HUU peut être testé dans n'importe quelle race, mais on le trouve le plus souvent dans les races reprises ci-dessous.