Chien

Ce profil reprend les analyses essentielles à effectuer chez le Whippet : la sensibilité aux médicaments (DOG-MDR1) et la déficience en phosphofructokinase (DOG-PFKM).

La Sensibilité Médicamenteuse est une mutation génétique d’une protéine qui transporte les médicaments hors du cerveau. Cette mutation entraîne une sensibilité à certains médicaments, dont l'ivermectine et le lopéramide. En raison de cette absence d'élimination des médicaments du cerveau, les chiens atteints présentent des symptômes neurologiques tels que des crises d'ataxie ou même la mort. MDR1 peut être testé dans n'importe quelle race, mais on le trouve le plus souvent dans les races reprises ci-dessous.

 

Les lipofuscinoses neuronales ceroides (NCL) sont un groupe de maladies de stockage lysosomal qui affectent le système nerveux central, entraînant une mort neuronale précoce et une neurodégénérescence progressive. La NCL2 affecte spécifiquement les teckels, avec des symptômes comprenant une perte de vision, des tremblements et des problèmes de coordination dès un jeune âge. Malheureusement, il n'existe aucun traitement connu pour la NCL2, et les chiens touchés ne survivent généralement pas au-delà de l'âge de 12 mois.

L’ataxie spinocérébelleuse (SCA ou SAMS) est une maladie génétique du système nerveux. Les chiens atteints présentent les premiers signes d'ataxie vers l'âge de 3 à 6 mois. Les symptômes de cette pathologie sont une perte d'équilibre, un manque de coordination progressif jusqu’à la perte totale de mobilité.

Un autre test pour l’ataxie spinocérébelleuse d’apparition tardive est disponible. Pour plus d’informations, consulter le test DOG-LOA.

L'acrodermatite léthale est une maladie génétique du système immunitaire. Les signes cliniques sont des lésions cutanées sur les pattes et sur le museau, entraînant des infections secondaires. De plus, les lésions provoquent une hyperkératose des coussinets et une déformation des ongles. Les chiots atteints souffrent également de diarrhées, de broncho-pneumonie et d'un retard de croissance. Les premiers symptômes apparaissent rapidement après la naissance. Les chiots atteints meurent généralement avant 2 ans ou sont euthanasiés.

La néphropathie familiale (FN) est une maladie génétique affectant les reins. Les chiens atteints de cette néphropathie développent une insuffisance rénale progressive conduisant au décès de l’animal. Les premiers symptômes apparaissent généralement entre 6 mois et 2 ans et sont une consommation excessive d'eau, une perte de poids, une diminution de l'appétit, des diarrhées et vomissements.

La polyneuropathie du malamute de l’Alaska (AMPN) est une maladie génétique neuromusculaire. Les symptômes peuvent inclure une intolérance à l'exercice, une atrophie musculaire principalement au niveau des pattes arrières, une paralysie laryngée entrainant un changement de l’aboiement et une respiration bruyante. Les premiers signes de la maladie apparaissent entre l'âge de 3 et 19 mois.

L'ostéogenèse imparfaite aussi connue sous le nom de maladie des os de verre, se caractérise par une extrême fragilité des os et des dents causée par une structure anormale du collagène.

La leucoencéphalomyélopathie (LEMP) est une maladie neurodégénérative caractérisée par une perte progressive de la mobilité et de la coordination des membres. Les premiers symptômes apparaissent généralement entre 1 et 3 ans.

La dysplasie ectodermique liée à l’X est une maladie caractérisée par des dents manquantes ou mal formées et des glandes sudoripares absentes. Cette maladie est transmise de manière récessive liée à l’X, les mâles porteurs de la mutation seront donc tous atteints. Par contre, seules les femelles ayant 2 copies de l’allèle muté seront atteintes.