Chien

L'achromatopsie, également connue sous le nom de Dégénérescence précoce des cônes, provoque la cécité diurne en raison de la dégénérescence des cônes rétiniens. Elle peut être diagnostiquée dans les premières semaines de la vie des chiots. Les chiens atteints deviennent daltoniens et sont photophobes.

L'achromatopsie, également connue sous le nom de Dégénérescence précoce des cônes, provoque la cécité diurne en raison de la dégénérescence des cônes rétiniens. Elle peut être diagnostiquée dans les premières semaines de la vie des chiots. Les chiens atteints deviennent daltoniens et sont photophobes.

Le syndrome d'automutilation des pattes se caractérise par une neuropathie sensorielle des pattes causant une insensibilité à la douleur des parties distales. Les chiens atteints présentent généralement des signes d'automutilation des extrémités. La proprioception, les capacités motrices et les réflexes restent intacts.

L'ichtyose, également appelée ichtyose congénitale récessive autosomique (ARCI), est une maladie cutanée non inflammatoire caractérisées par une peau squameuse ou écailleuse. Les signes cliniques apparaissent chez les chiots dès l'âge de 1 à 2 semaines. Les chiens atteints présentent une substance collante, huileuse et de couleur jaunâtre autour des yeux et des oreilles. Dans les cas graves, les chiots sont généralement euthanasiés.

La néphropathie familiale est une maladie rénale avec une progressive destruction des deux reins. Les premiers symptômes sont une consommation d'eau excessive, une perte de poids, une diminution de l'appétit et des vomissements.

L'épilepsie bénigne juvénile est une maladie dont les signes cliniques apparaissent entre 5 et 12 semaines. Les chiens atteints présentent des convulsions caractérisées par des tremblements généralisés, de l'ataxie et des raideurs.

L' ataxie néonatale aussi connue sous le nom de syndrome de Bandera est causée par une mutation génétique qui altère la partie du système nerveux contrôlant la coordination et le mouvement. Les symptômes de l'ataxie néonatale comprennent la chute et l'incapacité de marcher.

L'abiotrophie cérébelleuse est une maladie neurodégénérative. Les chiots atteints présentent différents symptômes dont la perte d'équilibre et une démarche asymétrique avec une incapacité à réguler la vitesse et l'amplitude de mouvement. 

Les chiots atteints du syndrome de l'oeil sec et du poil frisé présentent une kératoconjonctivite sèche au niveau des yeux, un pelage bouclé et sont généralement plus petits que leurs congénères. Les coussinets plantaires sont hyperkératinisés avec des anomalies de croissance des griffes.

L'insuffisance d'Adhérence Leucocytaire est une anomalie du système immunitaire. En raison de la mutation, les leucocytes ne détruisent pas les bactéries et les virus conduisant à la mort des chiots atteints.