La mucopolysaccharidose VII est une maladie de stockage lysosomal caractérisée par l'accumulation de glycosaminoglycanes dans les cellules provoquant des dommages cellulaires permanents. Les premiers signes cliniques sont un visage raccourci, des oreilles décollées et une poitrine large. La pathologie progresse vers une opacification de la cornée, une croissance réduite, des troubles locomoteurs, des anomalies cardiaques et un rétrécissement trachéal.
