Gatto

L’atrofia progressiva della retina (APR) legata al gene AIPL1 è una malattia genetica ereditaria descritta nel gatto persiano. Provoca una rapida degenerazione dei fotorecettori retinici, con un inizio della perdita cellulare già a 5 settimane di età e un coinvolgimento grave entro le 16 settimane. I primi segni clinici includono una precoce riduzione della visione notturna, seguita dalla perdita della visione diurna.

La gangliosidosi GM1 è una malattia genetica mortale causata da una carenza dell’enzima β-galattosidasi. Questo enzima serve normalmente a degradare alcuni lipidi complessi chiamati gangliosidi, in particolare il ganglioside GM1. In assenza di questo enzima, questi composti si accumulano progressivamente all’interno delle cellule, soprattutto nel tessuto nervoso. La malattia si manifesta generalmente intorno ai 3 mesi di età e raggiunge lo stadio terminale tra i 9 e i 10 mesi, con la comparsa di cecità e crisi epilettiformi. Gli animali presentano un’andatura instabile, perdita di coordinazione, tremori e una progressiva debolezza muscolare, che porta a un grave declino neurologico.

La displasia frontonasale (nota anche come Burmese head defect) è una malattia ereditaria dei gatti Burmese causata da una mutazione del gene ALX1. I gatti con due copie della variante (omozigoti) nascono con gravi difetti craniofacciali, tra cui assenza delle strutture facciali mediane, duplicazione dei denti e delle aree dei baffi, protrusione cerebrale (meningoencefalocele) e degenerazione oculare; i gattini colpiti non possono sopravvivere e richiedono l’eutanasia. I gatti con una sola copia (eterozigoti) mostrano un tipo di testa brachicefala.

Ce profil reprend les analyses spécifiques à effectuer chez le Bombay: la gangliosidose 2 (CAT-GM2), l'hypokalémie (CAT-HK) et les anomalies Crânio-Faciales (CAT-BHD).

La gangliosidosi GM2 è una malattia ereditaria causata da una carenza dell’enzima β-esosaminidasi, che porta all’accumulo di gangliosidi GM2 nel sistema nervoso.
Nei gatti Korat, i primi segni compaiono già tra le 4 e le 6 settimane con lievi tremori della testa.
La malattia progredisce rapidamente con problemi di coordinazione, cadute e andatura anomala.
I gattini colpiti peggiorano gravemente nei mesi successivi.
Purtroppo, l’esito è fatale prima degli 8 mesi di età.

Questo profilo riprende le analisi specifiche da effettuare sul Bengala: il deficit di piruvato chinasi (CAT-PKDef), l'atrofia progressiva della retina del Bengala (CAT-PRA-BEN) e l'atrofia progressiva della retina dell’rdAc (CAT-PRA-RDCA)

Questo profilo riprende le analisi specifiche da effettuare sullo Scottish Fold: la malattia del rene policistico (CAT-PKD), la mutazione Fold (CAT-FOLD) e la determinazione del gruppo sanguigno (CAT-BLOOD).