Myotubulaire myopathie type 1, ook bekend als X-gebonden myotubulaire myopathie, is een genetische aandoening van de skeletspieren. Klinische verschijnselen zijn onder meer hypotonie, spieratrofie en ademhalingsmoeilijkheden. Deze ziekte wordt recessief en X-gebonden overgedragen; de mannelijke dieren die de mutatie dragen worden dus allemaal getroffen. Daarentegen worden alleen vrouwelijke dieren met 2 kopieën van het gemuteerde allel getroffen.

Transmissie

Ras