Fosfofructokinasedeficiëntie
Fosfofructokinasedeficiëntie is een erfelijke glycogeenstapelingsziekte. Zonder het enzym fosfofructokinase zijn de spiercellen en rode bloedcellen niet in staat om voldoende energie te produceren om aan hun behoeften te voldoen. De klinische tekenen zijn zwakheid, lethargie, inspanningsintolerantie en anemie.
Transmissie
Autosomaal recessieveRas
Amerikaanse cockerspaniël, Engelse cockerspaniël, Engelse springerspaniel, Whippet