Pyruvaatdehydrogenase-deficiëntie

€ 49,85
Testcode: DOG-PDHD
Analysetijd: 10 werkdagen
Beveiligde betaling

Pyruvaatdehydrogenase is een belangrijk enzym voor de productie van energie door cellen. Pyruvaatdehydrogenase-deficiëntie wordt dan ook gekenmerkt door inspanningsintolerantie en melkzuurose. Neurologische complicaties zijn mogelijk.

Transmissie

Autosomaal recessieve

Ras

Clumberspaniël, Sussex-spaniël

Gen

PDP1