Dystrofie van staafjes en kegeltjes type 4 (CORD1)
Dystrofie van staafjes en kegeltjes type 4, ook bekend als CORD1, is een vorm van progressieve atrofie van het netvlies die wordt gekenmerkt door veranderingen in de granulaire structuur van de fundus, gevolgd door gegeneraliseerde tapetoretinale hyperreflexie en vasculaire attenuatie van de retina met progressieve extinctie van het elektroretinogram. De CORD1-pathologie wordt waarschijnlijk veroorzaakt door een combinatie van mutaties. Alleen de mutatie van het RPGRIP1-gen wordt getest.
Transmissie
Autosomaal recessieveRas
Beagle, Bolonka, Clumberspaniël, Curly coated retriever, Dwergteckel, Engelse springerspaniel, Kortharige teckel, Labrador Retriever, Langharige teckel, Ruwharige teckel