Mucopolysacharidose VII is een lysosomale stapelingsziekte die wordt gekenmerkt door de stapeling van glycosaminoglycanen in cellen en blijvende beschadiging van de cellen veroorzaakt. De eerste klinische verschijnselen zijn een verkort gezicht, uitstekende oren en een grote romp. De pathologie evolueert naar corneatroebeling, verminderde groei, bewegingsstoornissen, hartafwijkingen en vernauwing van de trachea.
